Les maladies rares et orphelines

14 septembre 2015, par Martin Guilbert
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Simon est né dans le fracas en mars 2012. Après plusieurs complications respiratoires, des mois d’examens, une suspicion de troubles auditifs, métaboliques et neurologiques, le diagnostic est tombé : Simon est atteint d’une maladie rare, le syndrome de Sotos.

Cette expression n’était pas dans le vocabulaire de ses proches… Un enfant sur 14 000 naît avec cette maladie, et la loterie de la vie l’a choisi, lui. Simon a la chance d’avoir une espérance de vie presque normale, mais il devra faire face à de nombreux défis tout au long de sa vie.

Un patient atteint d’une maladie rare ou orpheline est souvent confronté à de multiples défis. D’abord, la maladie est mal connue et peu de professionnels de la santé possèdent l’expertise pour la traiter. Une fois la maladie identifiée et après une période d’errance diagnostique plus ou moins longue, la personne atteinte et sa famille réalisent qu’elles se retrouvent devant rien : sans information compréhensible sur la maladie et sans traitement efficace.

Le petit Simon Guilbert, atteint du syndrome de Sotos.

Le petit Simon Guilbert, atteint du syndrome de Sotos.

En effet, peu de chercheurs s’intéressent à ces maladies, notamment en raison d’une certaine difficulté à obtenir un financement suffisant, mais aussi parce que le travail de recherche et de développement de nouveaux médicaments est moins intéressant pour les compa­gnies pharmaceutiques.

Il existe très peu de thérapies pour améliorer la qualité de vie ou l’espérance de vie de la personne atteinte d’une maladie rare. Par conséquent, le fait de vivre avec une telle maladie se répercute sur les études, le travail, les loisirs et la vie affective, pour ne nommer que ceux-là. Par ailleurs, la personne atteinte peut vivre de l’isolement, de la stigmatisation, de l’exclusion sociale et de la discrimination.

Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Il existerait plus de 7 000 maladies rares connues.

Les maladies orphelines et l’audition

Plusieurs maladies rares affectent la santé auditive. Il est donc fréquent qu’un patient atteint d’une maladie rare doive avoir recours aux services des professionnels de la santé auditive. L’équipe multidisciplinaire formée de tous les intervenants qui gravitent autour de l’enfant malade est très importante afin de donner espoir et ressources.

Pour en savoir plus sur Simon, son histoire et la place du zèbre, visitez simonlezebre.ca.

Références :
www.rqmo.org. Organisme québécois de référence et de soutien sur les maladies orphelines.
www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=821