Le syndrome de Turner

15 août 2010, par David Mayer
Syndrome de turnerLe syndrome de Turner est une maladie génétique qui touche entre -1 femme sur 1 800 et 1 femme sur 5 000. En fait, on estime que 3 % de tous les embryons féminins en seraient atteints, mais peu réussissent à se rendre à terme. Il s’agit d’une atteinte qui touche la dernière paire de chromosomes (23e). Plus précisément, cette dernière est causée par l’absence totale ou partielle du deuxième chromosome sexuel. Le syndrome de Turner est le problème affectant les chromosomes sexuels le plus fréquent : environ 6 000 Canadiennes en sont atteintes.

Les caractéristiques des turnériennes (Syndrome de Turner)

Il s’agit de femmes de petite taille (taille moyenne de 144 cm) ayant des malformations cardiaques touchant généralement le côté gauche du cœur et pouvant être très graves (20 à 45 % des cas), des malformations rénales (30 à 60 % des cas), de l’hypothyroïdie (10 à 30 % des cas), des problèmes gastro-intestinaux (maladie cœliaque, maladie de Crohn, colite ulcéreuse ou saignements intestinaux), stériles (dans 98 % des cas) et ayant une plus forte prévalence d’ostéoporose, de diabète et d’obésité que la population en général. Plusieurs peuvent faire du glaucome congénital, et le tiers des fillettes âgées de 6 mois à 7 ans font du strabisme.

Les conséquences sur l’audition

Le syndrome de Turner affecte toutes les parties de l’oreille.

Oreille externe : Le conduit auditif est souvent étroit et en pente descendante. Les oreilles peuvent aussi être basses et asymétriques.

Oreille moyenne : En raison d’une anomalie anatomique de la base du crâne qui affecte la trompe d’Eustache, les otites sont très fréquentes et le tympan peut être rétracté. Le syndrome de Turner prédispose aussi à développer un cholestéatome (petite tumeur).

Oreille interne : L’atteinte hâtive et progressive des cellules ciliées externes commence entre 7 et 10 ans et touche surtout les fréquences moyennes (encoche centrée à 1-2 kHz, présente chez 50 % des patientes adultes atteintes du syndrome de Turner) ou très élevées (8 kHz).

Chez plus de 25 % des femmes ayant le syndrome de Turner, la perte auditive est assez importante pour nécessiter un appareillage auditif dès la mi-quarantaine (dans certains cas des appareils auditifs sont nécessaires dès l’âge de 6 ans).

Les lignes directrices du Groupe d’étude sur le syndrome de Turner recommandent une évaluation audiologique dès le diagnostic du syndrome de Turner avec un suivi annuel chez les turnériennes avec une perte auditive documentée et un examen auditif aux 2-3 ans chez les femmes sans perte auditive diagnostiquée.

Le traitement adéquat des otites dans la jeunesse réduit les risques d’atteintes auditives.

Bref, les femmes atteintes du syndrome de Turner sont fortement à risque d’éprouver des troubles auditifs et devraient avoir un suivi régulier avec des professionnels de la santé auditive. N’hésitez donc pas à les consulter !

Références :
Association du syndrome de Turner du Québec : www.syndrometurnerquebec.com
BONDY, Caroline A. (2007), « Care of girls and women with Turner syndrome : A guideline of the Turner syndrome study group », The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, janvier 2007, 92(1), p. 10 à 25.
SAENGER, Paul (2009), « Clinical manifestations and diagnosis of Turner syndrome (gonadal dysgenesis) », UpToDate, 23 p.
SAENGER, Paul (2010), « Management of Turner syndrome (gonadal dysgenesis) », UpToDate, 21 p.
Turner Syndrome Society of Canada : www.turnersyndrome.ca