Le syndrome de Waardenburg

6 juillet 2015
Code génétique, syndrome de Waardenburg
Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique rare qui associe un ensemble de malformations à la naissance qui peuvent affecter le système oculaire, dermatologique et auditif. Ce syndrome porte ce nom car il a été décrit pour la première fois en 1951 par l’ophtalmologiste et généticien hollandais Petrus Johannes Waardenburg.

Les quatre types de syndrome de Waardenburg

Les types I et II sont les plus communs. Les malformations et symptômes qui y sont associés (énumérés ci-dessous) sont similaires pour les deux types. La différence réside dans le gène touché.

Le syndrome Waardenburg de type III, ou syndrome de Waardenburg-Shah, est plus rare. En plus des malformations et symptômes ci-haut, le système musculosquelettique est atteint, ce qui engendre des problèmes moteurs.

Finalement, le type IV se subdivise en trois sous-types, selon le gène atteint. Les anomalies combinent des malformations typiques du syndrome et de la maladie de Hirschsprung (atteinte intestinale).

Les symptômes

Tous les types du syndrome ont en commun les malformations et symptômes suivants :

  • Dystopie canthale interne (déplacement latéral de l’angle interne des yeux);
  • Élargissement de la base du nez;
  • Fente palatine (bec-de-lièvre);
  • Altération de la pigmentation de la peau;
  • Altération de la pigmentation des cheveux (mèche blanche ou blanchissement prématuré avant 30 ans);
  • Surdité neurosensorielle possible.

 

1 personne sur 40 000 en serait atteinte. On estime qu’il serait la cause de 2 % à 5 % des surdités congénitales.

Les conséquences sur l’audition

Les surdités de perception sont celles typiquement associées aux différents sous-types du syndrome. Elles sont présentes dès la naissance et causées par une malformation de l’organe de Corti (organe de perception contenant les cellules sensorielles de l’oreille). Ces sur­­­dités restent généralement stables et ne s’aggravent pas. Le déficit auditif peut affecter une seule ou les deux oreilles, et le degré de surdité peut varier de léger à profond.

Certaines recherches ont avancé que 25 % des personnes atteintes du syndrome de type I et 50 % des personnes atteintes du syndrome de type II présentent une surdité de perception aux deux oreilles. Selon ces mêmes recherches, une atteinte auditive profonde aux deux oreilles serait la plus commune pour ces deux types.

Lorsque la surdité n’est pas profonde, elle peut affecter les basses fréquences (sons graves) ou se présenter sous forme de U sur l’audiogramme (la personne entend moins bien les fréquences moyen­nes des sons vocaux que les sons aigus ou graves).

Traitement

Malheureusement, il n’existe aucun traitement spécifique au syndrome. On déterminera plutôt des solutions ou traitements propres à chaque patient. Dans les cas de surdité, le port d’appareils auditifs ou l’implant cochléaire, selon la sévérité de la perte auditive, sont les solutions à envisager.

Pour de plus amples détails à ce sujet, consultez un audiologiste.

Références :
HAGEMAN M. et DELLEMAN J. « Heterogeneity in Waardenburg syndrome », The American Journal of Human Genetics, 1977; 29: pages 468-85.
READ A. P. et NEWTON V E. « Waardenburg syndrome », Journal of Medical Genetics,1997; 34: pages 656-665.
MILUNKSY JM. « Waardenburg Syndrome Type I ». http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1531/. Article publié à l’origine parr: PAGON R.A., M.P. ADAM, H.H. ARDINGER et al., éditeurs. GeneReviews, Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2014.

 

Dans un objectif de conformité, les termes appareils auditifs sont préférés
à ceux de prothèses auditives.